曾用自己的声音温暖了无数人的韩宇，几乎没有真正端详过这个世界。韩宇出生于成都，两岁那年，他被诊断出“视网膜母细胞瘤”，从此双目失明。
因为看不见，他无法跟同龄的小朋友一起玩耍，父母上班时，家里会“说话”的半导体收音机成了唯一的玩伴。当时只有六七岁的韩宇，在收音机前一坐就是大半天，故事讲座、评书、朗诵节目……主持人的声音，为他打开了通往外界的大门。
在年幼的韩宇看来，会“说话”的收音机神圣而美好。父母告诉他，这些带他感受世界的声音，来自电台主持人。“要是有一天，我也可以在里面说话就好了。”小心翼翼地摸着收音机，韩宇喃喃说道。
——摘自华西都市报
得了癌症，是一个人最大的不幸。
孩子得癌症，就至少是七个人的不幸。
最近北京青年报报道了这么一件事：不满 3 岁的女孩王凤雅，因「视网膜母细胞瘤」去世。
消息一出，引发了近千万网友关注，目前相关微博的转发量已近 10 万。
视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤 (retinoblastom a, RB)是一种起源于视网膜核层原始干细胞的胚胎性恶性肿瘤，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。该病与家族遗传有关，遗传性占35%~45%，为常染色体显性遗传，非遗传性占55% ~65%。
这种恶性肿瘤成人很罕见，好发于 3 岁之前的婴幼儿，95%的患者年龄都在 5 岁以下。
RB 是一种发病率很低的恶性肿瘤，大约每 15000～20000 个新生儿里才出现 1 个 RB 患儿。全球每年新发 RB 患儿大约 8000～9000 例，其中美国大约有 350 例，中国大约 1100 例左右。
该病的中位诊断年龄为 2 岁，大约 95% 的病例在 5 岁以下被诊断出来，而男孩和女孩的发病率相近。
得了这个病的孩子，最常表现为「白瞳」（如下图，正常的眼睛拍照时会出现红色，而不是白色），还可有斜视等其他表现。
大多数患儿是单眼出现肿瘤，少部分患者则是双眼同时出现，还有不到 1%的患儿是更加罕见的三侧性视网膜母细胞瘤（TRB），会在双眼的基础上同时伴发颅内肿瘤。
这种情况即使采用化疗和放疗等积极治疗，几乎仍是普遍致命的，它是双眼视网膜母细胞瘤患儿在诊断后最初 5 年内死亡的主要原因。
大约 60% 的患者为单眼非遗传型，40% 的患者是由患病或携带患病基因的父母遗传导致，或者正常父母的生殖细胞突变所致。
有家族史的儿童患病风险会增加，出生后应尽快定期检查。
这种基因异常也会增加发生第二种原发性肿瘤的风险，需要终生密切观察。
发病机制
视网膜母细胞瘤发病机制尚不明确，目前研究显示与Fasl、Fas-Ligand、p53的表达相关。
FasL 是诱导细胞凋亡的重要途径之一，在发病过程中通过诱导淋巴细胞的凋亡，使肿瘤细胞逃避免疫系统的监控。
而Fas-Ligand在视网膜母细胞瘤细胞中和正常视网膜细胞中均为高表达，通过这种伪装可以使视网膜母细胞逃避免疫系统的攻击，进一步进行大量分裂增殖，对促进肿瘤的发展具有重要作用。
p53具有抑制细胞凋亡的作用，能够促进细胞的增生。在许多恶性肿瘤中具有高表达的特点，在视网膜母细胞瘤中的表达明显高于正常视网膜组织，与肿瘤的发生具有关联性。
治疗方法
标准的治疗方法包括：眼球剜除术、外照射放疗、放射性敷贴（碘 - 125 近距离治疗）、冷冻疗法、激光消融和化疗，需要根据病情选择。
视网膜母细胞瘤患者治疗后最初 1 年内，至少每 3 个月进行一次眼科随访。
如果随访期间患者病情稳定，可逐渐减少至每 4 个月一次，随后每 6 个月一次，再然后每年检查一次。
长期幸存者还应定期进行体格检查、实验室筛查和影像学检查，密切观察是否发生第二种恶性肿瘤。
在美国，患儿的总体 5 年生存率为 94%（诊断后 5 年无复发的患儿视为治愈）。
大部分报道显示，血行转移的患者的 1 年至 18 个月生存率为约 50%。
肿瘤转移的患者一般在确诊后 1 年内发现，结局往往不太好。
前面提到的三侧性母细胞瘤患儿是一类典型，已发表报道的一项 meta 分析表明，三侧性母细胞瘤诊断后的中位生存期仅有 9 个月。
如果有下列情况，患儿的生存情况较差：
诊断延迟超过 6 个月；
眼内手术史，这可能无意中导致眼内肿瘤种植、甚至眼外播散；
白内障；
使用外照射，这可能导致发生第二恶性肿瘤；
肿瘤已侵犯脉络膜、视神经或眼眶，肿瘤转移风险会增加。
对于进行眼球剜除术的患者，有研究显示眼眶肿瘤复发率为 4.2%，97% 是在术后 1 年内诊断的。所以，患者治疗后必须在术后 2 年内密切监测，及时发现有无复发。
疾病预防
需要预防的人，主要是有患病风险增高的儿童，比如有家族史的婴幼儿。
这样的孩子，出生后应尽快进行眼科评估，随后每 3～4 个月进行一次筛查，直到 3～4 岁，此后每 6 个月筛查一次，直到 5～6 岁。
